Талассемия - это наследственное заболевание крови, из-за которого в организме остается меньше гемоглобина, чем обычно. Это состояние обычно невозможно предотвратить, но вам может потребоваться тест на талассемию, чтобы справиться с симптомами. Как подтвердить наличие талассемии? Чтобы узнать больше об обследовании на талассемию, см. Следующее объяснение: ОК!
Тесты для диагностики талассемии
Умеренная и тяжелая талассемия обычно диагностируется в детстве, поскольку симптомы обычно появляются в течение первых двух лет жизни ребенка.
Между тем, людям с легкой формой талассемии может быть поставлен диагноз после обычного анализа крови, который показывает, что у них анемия.
Врачи могут заподозрить талассемию, если человек страдает анемией и принадлежит к этнической группе с высоким риском развития талассемии.
Ниже приведены некоторые лабораторные тесты, которые могут обнаружить и диагностировать талассемию.
1. Полный анализ крови.
Общий анализ крови или общий анализ крови (CBC) это тест для проверки или оценки клеток в крови.
Одна часть теста определяет количество эритроцитов и количество в них гемоглобина.
Во время исследования красных кровяных телец размер и форма красных кровяных телец измеряются как индекс красных кровяных телец.
Измерение размера красных кровяных телец, также известных как средний корпускулярный объем (MCV), часто используется в качестве первого признака талассемии.
Если результат MCV низкий и причина не в дефиците железа, причиной является талассемия.
2. Мазок крови
Мазок крови представляет собой образец крови, который исследуют на специально обработанном лабораторном предметном стекле.
В ходе этого исследования сотрудники лаборатории будут проводить исследование под микроскопом, чтобы увидеть размер, форму и количество различных типов клеток крови.
У людей с талассемией результаты обследования показывают, что эритроциты меньше нормального размера. Также могут появиться эритроциты, такие как:
- бледнее, чем обычно,
- иметь разные размеры и формы,
- неравномерное распределение гемоглобина и
- есть ядро.
3. Наблюдение за железом
Этот тест измеряет различные аспекты хранения и использования железа в организме.
Наблюдения за железом призваны помочь определить, является ли дефицит железа причиной анемии человека.
Обратите внимание, клиника Кливленда заявляет, что дефицит железа не является причиной анемии у людей с талассемией.
Этот тест также можно использовать для отслеживания уровня перегрузки железом у человека с талассемией.
4. Исследование электрофореза гемоглобина.
Этот тест определяет тип и относительное количество гемоглобина, присутствующего в эритроцитах. Этот тест также можно использовать для поиска аномального типа гемоглобина.
Мало того, электрофорез гемоглобина также можно использовать в качестве инструмента для исследования и диагностики бета-талассемии, разновидности талассемии.
Этот тест используется для проверки на гемоглобин у новорожденных и для проверки родителей с высоким риском отклонений гемоглобина.
5. Семейное генетическое обследование
Талассемия - это заболевание, передающееся от родителей к детям через гены. Поэтому для диагностики талассемии могут потребоваться семейные генетические исследования или обследования.
Это исследование может включать сбор семейного медицинского анамнеза и анализы крови членов семьи.
Тест покажет, потеряли ли члены семьи или изменили ли ген гемоглобина.
6. Пренатальный тест
Если вы или ваш партнер являетесь носителем гена талассемии, может потребоваться пренатальное тестирование.
Это обследование можно провести до рождения ребенка, чтобы выяснить, есть ли у ребенка талассемия и насколько серьезна болезнь.
Цитируется из клиники Мэйо. Приведенное ниже обследование можно использовать для диагностики талассемии у плода.
- Взятие пробы ворсинок хориона что обычно делается примерно на 11 неделе беременности. Этот тест включает удаление небольшой части плаценты.
- Амниоцентез обычно проводят примерно на 16 неделе беременности. В этом тесте используется образец жидкости, окружающей плод.
Справиться с талассемией самому или вашему ребенку может быть непросто. Поэтому не стесняйтесь обращаться за помощью к своему врачу или медицинскому работнику.
Немедленно позвоните своему врачу, если у вас или у вашего ребенка есть симптомы талассемии. Врач предложит правильное решение в соответствии с вашим состоянием.
Вы также можете присоединиться к группе поддержки, которая выслушает жалобы человека, больного талассемией.
