Талассемия - это генетическое заболевание, связанное с нарушением эритроцитов, из-за которого гемоглобин в крови не может правильно переносить кислород по всему телу. Это заставляет больного ощущать симптомы анемии, варьирующиеся от легкой до тяжелой и опасной. Что именно вызывает талассемию? Почему у людей с талассемией проблемы с гемоглобином? Чтобы понять, что вызывает это состояние, см. Обзор ниже.
Каковы причины талассемии?
Основная причина талассемии - генетическая мутация. То есть есть ненормальный или проблемный ген, который вызывает у человека талассемию.
Есть два гена, которые играют роль в процессе образования красных кровяных телец, а именно:
- HBB (бета-субъединица гемоглобина)
- HBA (альфа-субъединица гемоглобина) 1 и 2
И генам HBB, и HBA поручено предоставить инструкции по производству белков, называемых альфа- и бета-цепями. Позже альфа- и бета-цепи образуют гемоглобин для транспортировки кислорода в красных кровяных тельцах, который затем распространяется по всему телу.
У людей с талассемией есть один ген HBB или HBA, который уменьшен или поврежден. Повреждение или мутации в этом гене могут быть унаследованы от родителей с проблемным геном.
Если у одного из родителей есть генетическая мутация, вызывающая талассемию, ребенок может родиться с легкой степенью талассемии или даже без каких-либо симптомов (малая талассемия). Однако, если у обоих родителей есть мутировавший ген, рожденный ребенок будет подвержен риску тяжелой талассемии (большой).
Талассемию можно разделить на 2 типа, в зависимости от пораженной альфа- или бета-цепи.
Причины альфа-талассемии
Одним из типов талассемии является альфа-талассемия, когда происходит повреждение гена HBA.
В здоровом гемоглобине есть 2 гена HBA1 и 2 гена HBA2. То есть для образования нормального гемоглобина требуется 4 гена HBA.
Альфа-талассемия возникает при мутации одного или нескольких генов HBA. Позже тяжесть альфа-талассемии будет зависеть от того, сколько генов повреждено или мутировано.
1. Один мутировавший ген
Если у человека есть только 1 из 4 мутировавших генов HBA, он станет только перевозчик или носители мутировавших генов. Другими словами, это состояние не вызывает тяжелой альфа-талассемии. Фактически, некоторые люди с этим заболеванием обычно не ощущают признаков и симптомов талассемии.
2. Два мутировавших гена
Если есть 2 из 4 гена HBA, которые мутировали, появятся признаки и симптомы альфа-талассемии, которые все еще относительно легкие. С медицинской точки зрения это состояние также известно как признак альфа-талассемии.
3. Три мутировавших гена
Признаки и симптомы, которые появляются, если есть 3 из 4 мутировавших генов, безусловно, будут более серьезными и потребуют более интенсивного лечения талассемии, такого как обычное переливание крови. На этом этапе человек может испытывать симптомы тяжелой анемии и подвергается риску других осложнений талассемии.
4. Четыре мутировавших гена
Это состояние встречается очень редко и также известно как синдром Hb Bart. В этом состоянии все гены HBA мутируют и вызывают наиболее тяжелую талассемию.
У детей, рожденных с этим заболеванием, очень мало шансов на выживание. Таким образом, большинство детей с синдромом Hb Bart умирают до рождения или вскоре после рождения.
Причины бета-талассемии
Подобно альфа-талассемии, причиной бета-талассемии является повреждение гена HBB. Разница в том, что количество генов HBB обычно меньше, чем HBA.
Для образования здорового гемоглобина вам нужны 2 нормальных гена HBB. В случае бета-талассемии повреждение может произойти в одном или обоих генах HBB.
Если поврежден только 1 из 2 генов HBB, у пациента будет легкая или незначительная бета-талассемия.
Однако, если оба гена HBB повреждены, талассемия будет классифицирована как средняя или большая с более тяжелым уровнем тяжести.
Факторы риска талассемии
Основная причина талассемии - наличие генетических факторов, которые передаются по наследству от родителей. Однако, помимо этого, люди, принадлежащие к определенным расам, также имеют более высокий риск развития талассемии.
Неизвестно, каким образом расовая принадлежность может быть фактором риска талассемии. Однако заболеваемость талассемией действительно выше у людей определенного расового происхождения.
Существует также теория, согласно которой распространение талассемии на несколько рас происходит потому, что она следует за поясом талассемии (пояс для талассемии). То есть распространение этой болезни следует направлению ранней миграции людей в древние времена.
Согласно веб-сайту Комплексного центра талассемии Северной Калифорнии, вот список рас с наибольшим количеством случаев талассемии:
- Юго-Восточная Азия (Индонезия, Малайзия, Сингапур, Вьетнам, Лаос, Таиланд и Филиппины)
- Китай
- Индия
- Египет
- Африке
- Ближний Восток (Иран, Пакистан и Саудовская Аравия)
- Греция
- Италия
Талассемия - это болезнь, которую нельзя вылечить. Однако, чтобы предвидеть различные возможности, вам и вашему партнеру очень важно сделать добрачное обследование или добрачные проверки. Таким образом, вероятность родить ребенка с талассемией должна быть сведена к минимуму при лучшем планировании.
