Нормальная моча имеет характерный запах. Однако моча также может издавать необычный запах, если человек страдает определенными заболеваниями, одним из которых является кленовый сироп болезнь мочи (МГУД).
Что такое болезнь мочи кленового сиропа?
Заболевание мочи кленовым сиропом это редкое наследственное нарушение обмена веществ, которое может препятствовать правильной переработке определенных аминокислот в организме. Это состояние также известно как болезнь мочи кленового сиропа.
Аминокислоты - это самая маленькая часть белковой структуры, которая вырабатывается после того, как организм успешно переваривает макроэлементы из пищи, которую вы потребляете.
Пищеварительные ферменты перерабатывают аминокислоты, чтобы организм мог их использовать. Если ферменты отсутствуют или повреждены, аминокислоты могут накапливаться и нанести вред вашему организму.
Пациенты с MSUD не могут обрабатывать три типа аминокислот, а именно лейцин, изолейцин и валин. Накопление аминокислот в организме может привести к серьезным заболеваниям, таким как повреждение нервов, кому и даже смерти.
Это состояние получило свое название от симптомов в виде сладко пахнущей мочи. Существует как минимум четыре типа MSUD, которые различаются по типу признаков и симптомов.
- Классический МСУД (Classic MSUD). Наиболее частая форма заболевания мочи кленовым сиропом, но симптомы самые тяжелые. Симптомы могут развиться в течение первых трех дней после рождения.
- Промежуточный MSUD (MSUD Intermediate). Симптомы этого типа MSUD менее серьезны, и симптомы проявляются только у младенцев и детей в возрасте от 5 месяцев до 7 лет.
- Прерывистый MSUD (прерывистый MSUD). Дети с прерывистым МСУД растут и развиваются как обычно, пока инфекция или периоды стресса не вызовут появление симптомов. Пациенты могут переносить более высокие уровни аминокислот, чем другие типы MSUD.
- Тиамин-чувствительный MSUD (тиамин-чувствительный MSUD). Пациенты с этим типом MSUD могут реагировать на лечение высокими дозами витамина B1 (тиамина) при соблюдении определенной диеты. Таким образом, пациенты имеют более высокую толерантность к аминокислотам, вызывающим MSUD.
Насколько распространено это состояние?
По данным Национальной организации редких заболеваний, кленовый сироп болезнь мочи по оценкам, это происходит на 1 случай из 185 000 рождений во всем мире.
MSUD может затронуть кого угодно, как мальчиков, так и девочек. Однако это состояние чаще встречается, если два родителя ребенка находятся в близком родстве.
Признаки и симптомы болезни мочи кленовым сиропом
Симптом кленовый сироп болезнь мочи могут развиваться по-разному в зависимости от вида. Классический MSUD обычно появляется у новорожденных в срок до 48 часов после родов.
Между тем, у младенцев и детей в возрасте до 7 лет будут развиваться промежуточные, прерывистые и чувствительные к тиамину типы MSUD. Тем не менее, эти четыре типа болезни мочи, вызванной кленовым сиропом, могут иметь схожие симптомы, в том числе:
- сладко пахнущая моча, пот или ушная сера, например кленовый сироп или жженый сахар,
- потеря аппетита или кормление грудью,
- потеря веса,
- тошнота и рвота,
- вялость и апатия,
- капризный и раздражительный,
- нерегулярный сон,
- аномальные движения мышц,
- задержка развития, и
- судороги, дыхательная недостаточность и кома.
Когда вам следует обратиться к врачу?
Заболевание мочи кленовым сиропом является наследственным нарушением обмена веществ, опасным для жизни, особенно если лечение откладывается.
Младенцы или дети с MSUD могут испытывать осложнения, такие как повреждение нервов, отек мозга, метаболический ацидоз, кома и даже смерть.
Итак, вам нужно немедленно обратиться к врачу. Врач обязательно поставит диагноз, чтобы определить соответствующие шаги лечения в соответствии с его состоянием.
Причины и факторы риска заболевания мочи кленовым сиропом
Заболевание мочи кленовым сиропом передается по наследству через семейные отношения, поэтому родителям необходимо знать следующие причины и факторы риска.
Каковы причины заболевания мочи кленовым сиропом?
MSUD - это рецессивное генетическое заболевание, которое передается по наследству от родителей больного. Это наследственное заболевание вызывается мутациями или изменениями генов, связанных с ферментом BCKDC ( комплекс дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью ).
Фермент BCKDC - это фермент, который обрабатывает три незаменимые аминокислоты, а именно лейцин, изолейцин и валин, который также называют BCAA (аминокислота с разветвленной цепью).
Если ген поврежден, фермент BCKDC не вырабатывается или не работает должным образом. Организм не может расщеплять аминокислоты лейцин, изолейцин и валин.
В результате в организме накапливаются аминокислоты и побочные продукты. Высокий уровень этого вещества токсичен для организма и вызывает серьезные осложнения со здоровьем, связанные с MSUD.
Какие факторы увеличивают риск этого состояния?
Риск развития MSUD зависит от того, являются ли оба родителя носителями заболевания. Если только один, то младенцы и дети будут носителями только следующего гена MSUD.
По данным Национальной службы здравоохранения Великобритании, если оба родителя являются носителями гена MSUD, ребенок подвергается риску:
- 25% получили два мутировавших гена и развили MSUD,
- 50% являются носителями гена MSUD, а также
- 25% получили по одному нормальному гену от каждого родителя.
Когда оба родителя несут ген MSUD, возможно, что у одного из детей разовьется болезнь, а у брата или сестры ее нет.
Тем не менее, у брата или сестры все еще есть 50% шанс быть носителем гена MSUD. Так что иметь потомство с МСУД рискованно.
Диагностика и лечение болезни мочи кленовым сиропом
Если младенцы и дети получают лечение вскоре после постановки правильного диагноза, это состояние может спасти их от более серьезных осложнений.
Какие тесты для обнаружения этого состояния?
Диагностика кленовый сироп болезнь мочи можно делать после рождения малыша. Врачи и медицинские работники могут обследовать или обследовать новорожденных.
Эта процедура обычно включает анализы крови для проверки таких состояний, как MSUD, и более 30 других аномалий, которые могут возникнуть после рождения ребенка.
Когда симптомы камней появляются после рождения ребенка, врач также может диагностировать MSUD с помощью анализов мочи и крови.
Анализ мочи (общий анализ мочи) обнаруживает высокие концентрации кетокислот в моче, а анализ крови обнаруживает высокие уровни аминокислот в кровотоке.
Врачу могут потребоваться дополнительные диагностические процедуры с помощью процедуры анализа ферментов лейкоцитов или клеток кожи с MSUD.
Каковы варианты лечения болезни мочи кленовым сиропом?
Управление MSUD включает специалистов по питанию и диетологов для определения медицинских действий и диетических изменений, которые не влияют на рост и развитие младенцев и детей.
1. Изменения в диете
Младенцы и дети нуждаются в небольшом количестве незаменимых аминокислот, включая лейцин, изолейцин и валин (BCAA), для нормального роста и развития.
Врачи управляют MSUD, контролируя BCAA в организме. Пациенты будут соблюдать строгую диету, которая обеспечивает получение необходимых питательных веществ, но также ограничивает потребление аминокислот.
Эти диетические изменения будут производиться на протяжении всей жизни больных. Пациенты также должны следить за тем, чтобы уровни аминокислот не превышали допустимый уровень, который может вызвать повреждение органов.
Если уровень аминокислот повышается до опасного уровня, пациенту следует немедленно обратиться за лечением в больницу, выполнив следующие процедуры.
- Введение глюкозы и инсулина внутривенно или инфузией для регулирования уровня аминокислот в организме.
- Использование инфузионного или питательного зонда через нос (назогастральный зонд) для удовлетворения определенных потребностей в питании.
- Процедура диализа для фильтрации избыточного уровня аминокислот в кровотоке.
- Наблюдение за пациентом на предмет признаков отека мозга, инфекции или других осложнений MSUD.
2. Пересадка печени.
Процедуры трансплантации печени являются одним из постоянных методов лечения MSUD, особенно для лечения пациентов с классическим MSUD, у которых есть более серьезные симптомы.
Получив донорскую печень, больные MSUD могут производить ферменты, необходимые для расщепления аминокислот. В результате пациенты снова могут соблюдать обычную диету.
Однако это не означает, что пересадка печени не опасна. Донор-реципиент должен принимать иммунодепрессанты, чтобы иммунная система не отторгала новую печень.
Пациенты, которые проходят эту процедуру, также остаются носителями гена MSUD. Следовательно, они могут передать это условие своим детям в будущем.
6 простых способов сохранить здоровье почек без приема лекарств
Профилактика болезни мочи кленовым сиропом
Заболевание мочи, вызванное кленовым сиропом, является наследственным заболеванием урологической системы, поэтому не существует способа его предотвратить. Тем не менее, вы все же можете определить риск того, будет ли у ребенка это состояние или нет.
Если вы обеспокоены тем, что являетесь носителем гена MSUD, генетическое тестирование может определить, есть ли у вас и вашего партнера один из генов, вызывающих это заболевание.
Во время беременности врач может также провести обследование плода с использованием пробы, взятой из ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.
Если у вашего ребенка или родственника есть симптомы MSUD, немедленно отвезите его к ближайшему врачу, особенно к педиатру, который специализируется на консультациях по питанию и метаболическим заболеваниям. Врач подберет правильное решение, чтобы вести здоровый образ жизни.
