Мать должна провести генетический скрининг, чтобы определить, связано ли состояние плода с риском генетических аномалий. Обычно этот скрининговый тест матери делают в начале беременности в возрасте 10-13 недель. Однако это также может быть во втором триместре беременности. Какой генетический скрининг вам следует сделать? Безопасно или нет? Вот объяснение.
Причина, по которой беременным женщинам необходимо пройти генетический скрининг
Цитата из журнала Kids Health: генетическое обследование полезно, чтобы врачи могли выяснить, есть ли поврежденная или отсутствующая генетика.
Кроме того, это обследование также помогает врачам выяснить, есть ли у ребенка определенные медицинские проблемы или состояния.
Метод генетического скрининга состоит в том, чтобы взять образец крови, а затем его исследует медицинский работник в лаборатории.
После получения результатов врач объединяет эту информацию с другими факторами риска, такими как возраст матери и наличие наследственных заболеваний в анамнезе.
Это необходимо для расчета вероятности рождения плода с генетическим заболеванием, таким как синдром Дауна, муковисцидоз или серповидно-клеточная анемия.
Пороки у плода могут возникнуть на любом сроке беременности, но обычно возникают в первом триместре. Это начальная фаза формирования органов ребенка.
Виды генетического скрининга, которые необходимо пройти беременным
После того, как мать возьмет образец крови и обнаружит генетически поврежденные клетки, врач попросит провести дальнейший скрининг.
По данным Northwestern Medicine, врачи проводят три общих теста с младенцами с риском врожденных дефектов.
1. Последовательный экран
Последовательный экран генетический скрининг для определения риска развития у плода синдрома Дауна, трисомии 18 и открытый дефект нервной трубки (например, расщелина позвоночника).
Первое обследование матери проводится в первом триместре, примерно на 10-13 неделе беременности.
Прежде чем делать последовательный экран , генетический консультант будет направлять и сопровождать мать в процессе обследования.
Тогда мама перенесет ультразвук для измерения жидкости в задней части шеи плода ( затылочная полупрозрачность ).
После того, как он закончится ультразвук , генетический консультант возьмет образец крови матери.
Эта информация из результатов УЗИ и из крови матери будет объединена, чтобы обеспечить результаты первого этапа.
Обычно матери могут увидеть результаты через неделю.
Эти результаты предоставят конкретные результаты относительно риска развития у плода синдрома Дауна и трисомии 18.
2. Квадратный анализ материнской сыворотки
Квадратный анализ материнской сыворотки , или четырехъядерный экран , это тип генетического скрининга для определения уровня белка во время беременности.
Обычно это обследование проводится во втором триместре. Квадратный скрининг требуется только образец крови матери, который обычно принимает врач на 15-21 неделе беременности.
Этот тест не дает точных результатов последовательный экран . Как правило, четырехъядерный скрининг проводится беременными женщинами, не подвергавшимися последовательный экран в первом триместре.
3. 20-недельное УЗИ
20-недельное УЗИ - это УЗИ во втором триместре, обычно на 18-22 неделе беременности. Это УЗИ отличается от обычного.
Осмотр ультразвук Это необходимо для того, чтобы выяснить, есть ли у плода риск рождения с дефектами. Позже появятся признаки того, что ребенок родится инвалидом.
Примеры внутриутробных признаков врожденного дефекта включают аномальное сердце, проблемы с почками, аномальные конечности или руки, а также аномальный способ формирования мозга.
Помимо возможности увидеть признаки врожденных дефектов, этот ультразвук также может использоваться в качестве скринингового теста для выявления некоторых генетических нарушений, таких как синдром Дауна.
4. Амниоцентез.
Следующим генетическим обследованием является амниоцентез, чтобы проверить наличие физических отклонений у плода.
Этот тест необходимо проходить только беременным женщинам, у которых есть риск рождения уродливого плода. Обычно этот тест делают на 16 и 20 неделе беременности.
Хитрость заключается в том, чтобы взять небольшой образец околоплодных вод для исследования. По этому образцу околоплодных вод также можно определить генетические нарушения, такие как кистозный фиброз.
5. Взятие пробы ворсин хориона (CVS)
Помимо амниоцентеза, матери также должны пройти генетический скрининг.
Взятие пробы ворсин хориона (CVS) - это процедура взятия пробы ткани плаценты.
Как и амниоцентез, CVS также рекомендуется врачами только беременным женщинам, которые имеют риск рождения детей с ограниченными возможностями.
Шаг отбора пробы с процедурой CVS заключается в том, чтобы ввести длинную и тонкую иглу через брюшную полость матери, а затем в плаценту.
Врач будет контролировать с помощью ультразвука, взяв образец ткани, чтобы получить нужную часть.
Состояния, при которых матери должны пройти генетический скрининг
Есть несколько причин, по которым врачи просят мам провести обследование, вот некоторые условия.
Беременные женщины старше 34 лет
Если беременным женщинам больше 34 лет, есть риск хромосомных проблем у плода.
Дети, рожденные от родителей старшего возраста, подвержены риску развития новых генетических мутаций.
Это происходит из-за единственного генетического дефекта, который не передается от предыдущей семьи.
Первоначальные результаты скрининга отклонены от нормы
Когда результаты последовательный экран Если у плода обнаружены отклонения от нормы, врач немедленно попросит мать провести генетический скрининг.
Врач немедленно направит мать на обследование, если у плода есть генетическая проблема.
Есть врожденное заболевание
Врач попросит мать проверить, есть ли у близких родственников врожденные заболевания. Также может быть семья с хромосомной аномалией.
Даже если у матери нет никаких симптомов или признаков этого, врач все равно попросит пройти обследование.
Причина в том, что генетические заболевания иногда бывают случайными, не всегда напрямую переходят от родителей к детям. Однако он может перескакивать от тети к племяннику.
Вы когда-нибудь переживали выкидыш и родили мертвого ребенка?
Хромосомные проблемы часто приводят к выкидышу. Фактически, некоторые случаи выкидыша указывают на генетическую проблему.
Помимо выкидыша, матери, родившие мертворожденных детей, также должны пройти генетический скрининг.
Оба состояния часто связаны с хромосомными проблемами у плода.
