Попробуйте пощипать щеки. Нет, постарайся. Больной?
Вы можете подумать, что неспособность чувствовать боль - это чудо. Не будет ни слез, ни обезболивающих, ни затяжной боли. На самом деле неспособность чувствовать боль - опасная вещь.
Боль для большинства из нас - очень неприятное ощущение. Но он служит важной цели предупреждения нас от потенциально опасных для жизни травм. Если вы наступите на кусок стекла или слишком сильно ударитесь головой, боль милосердия заставит вас немедленно обратиться за медицинской помощью. Тогда что, если вы никогда не почувствуете себя больным?
Неспособность чувствовать боль известна как CIP (врожденная нечувствительность к боли). CIP - чрезвычайно редкое заболевание - на сегодняшний день в научной литературе зарегистрировано только около 20 случаев.
Что такое врожденная нечувствительность к боли (CIP)?
Врожденная нечувствительность к боли (CIP) - это врожденное заболевание, из-за которого человек не может и никогда не чувствовать боли в какой-либо части своего тела при травме.
Человек, у которого есть CIP, может чувствовать различные прикосновения, острые-тупые и горячие-холодные, но он не может этого чувствовать. Например, они знают, что напиток горячий, но не могут почувствовать, что кипящая вода обожгла их язык. Со временем отсутствие чувствительности к боли может привести к накоплению травм и проблем со здоровьем, которые могут повлиять на продолжительность жизни.
Например, Эшлин Блокер, 16-летняя девушка из Джорджии, США. Будучи новорожденным, он почти не издает звуков, а когда его молочные зубы начинают выпадать, он бессознательно прожевал большую часть своего языка. Мальчишкой Блокер обжег кожу ладоней на огне печи и два дня вел свой обычный распорядок со сломанной лодыжкой. На него напали и укусили стаи огненных муравьев, он окунул руки в кипящую воду и поранил себя многими другими способами, не чувствуя ни малейшей боли.
Многие люди с врожденной нечувствительностью к боли также теряют обоняние (аносмия). В некоторых случаях CIP приводит к тому, что человек вообще не может потеть. Однако невосприимчивость к физической боли не снижает чувствительность людей с CIPA к эмоциональной боли. Они могут и будут испытывать эмоциональный стресс, такой как стресс, нервозность, тяжелую утрату и даже гнев, как и все остальные.
Прежде чем узнать, что может быть основной причиной CIP, было бы лучше сначала понять процесс боли.
Откуда появилась боль?
Нервная система определяет бесчисленные миллионы ощущений, которые мы испытываем по всему телу каждый день. Нервная система состоит из головного мозга, черепных нервов, спинномозговых нервов, спинномозговых нервов и других органов, таких как ганглии и сенсорные рецепторы. Нервы - это проводники от тела к позвоночнику и к мозгу. Если вы порежете палец о бумагу, рецепторы сигналов на кончиках ваших пальцев отправят в мозг сообщения о боли, что заставит вас кричать «Ой!» или матерными словами.
Периферические нервы важны для того, чтобы вы чувствовали боль. Эти нервы оканчиваются рецепторами, которые воспринимают прикосновение, давление и температуру. Некоторые из них попадают в ноцицепторы, которые чувствуют боль. Ноцицепторы посылают болевые сигналы в виде электрических токов по периферическим нервам, которые затем проходят по позвоночнику в мозг. Миелин - это оболочка, которая обвивает нервы мозга и помогает проводить электричество - чем больше миелина, тем быстрее сообщения попадают в мозг.
Нервные волокна, несущие болевые сигналы от ноцицепторов, имеют две версии (с миелином или без него), что означает, что болевые сообщения могут передаваться либо быстро, либо медленно. Путь сообщения о боли зависит от типа боли: сильная боль идет на быстрой полосе, а легкая - на медленной. Этот процесс не происходит у людей с CIP.
CIP считается формой периферической невропатии, потому что она влияет на периферическую нервную систему, которая соединяет головной и спинной мозг с мышцами и клетками, которые обнаруживают такие ощущения, как прикосновение, запах и боль. Однако исследования показали, что нервная проводимость у людей с CIPA работает нормально, поэтому нет никаких доказательств того, что сообщения о боли ошибочны.
Несколько исследований показали снижение функции или даже отсутствие нервных волокон - с миелином или без него. Без нервных волокон тело и мозг не могут общаться. Сообщения о боли не доходят до мозга, потому что их никто не отправляет.
Что заставляет человека совсем не чувствовать боли?
CIP - аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что для того, чтобы человек имел CIP, он или она должны получить копию гена от обоих родителей. У каждого родителя должна быть одна копия мутировавшего гена на аутосомной хромосоме, хромосоме, не связанной с полом. Аутосомно-рецессивное заболевание означает, что оба родителя, несущие генную мутацию, могут не иметь признаков и симптомов заболевания.
Известно, что ряд генов влияет на риск наследования CIP. Ген SCN9A - наиболее частая причина. Этот ген участвует в передаче электрических сигналов по нервам. Другое исследование предполагает, что возможной причиной является мутация в гене TRKA (NTRK1), который контролирует рост нервов.
В редких случаях CIP может быть вызван мутациями в гене PMRD12. Ген PRDM12 играет ключевую роль в модификации белка, называемого хроматином, который должен связываться с ДНК хромосомы и действует как контрольный переключатель для активации или деактивации других генов на хромосоме. Хроматин играет очень большую роль в формировании нервных клеток, поэтому эта мутация в гене PRDM12 может объяснить, почему нервы, чувствительные к боли, могут не формироваться должным образом у людей, которые не могут чувствовать боль.
