Адренолейкодистрофия (ALD) - это термин, используемый для описания нескольких различных наследственных состояний, которые влияют на нервную систему и надпочечники. Другие названия ALD - адреномиелоневропатия, AMN и комплекс Шильдера-Аддисона. Но что это на самом деле?
Что происходит с людьми с адренолейкодистрофией (ALD)?
Адренолейкодистрофия (ALD) - это одна из группы заболеваний головного мозга, называемых лейкодистрофиями, которые повреждают миелин (цилиндрическую оболочку, которая обвивает некоторые нервные волокна) нервной системы и коры надпочечников.
АЛД отличается от неонатальной адренолейкодистрофии, которая является заболеванием новорожденных и находится на ранних стадиях развития и относится к группе нарушений пероксисомального биогенеза.
Функция мозга будет снижаться, поскольку миелиновая оболочка постепенно разрушается из-за этого заболевания нервных клеток мозга. Миелин действует как регулятор мышления человека и контролирует работу мышц тела. Без этой оболочки нервы не могут работать. Другими словами, нервы перестанут посылать сигналы мышцам и другим поддерживающим элементам центральной нервной системы о том, что делать.
У некоторых людей, страдающих ALD, наблюдается надпочечниковая недостаточность, что означает отсутствие выработки определенных гормонов (например, адреналина и кортизола), что вызывает отклонения артериального давления, частоты сердечных сокращений, полового развития и репродуктивной функции. Некоторые пациенты с ALD испытывают ряд серьезных неврологических проблем, которые могут повлиять на умственную функцию и привести к параличу и сокращению продолжительности жизни.
Кто может получить адренолейкодистрофию (АБП)?
ALD - это X-сцепленное рецессивное генетическое заболевание, вызванное дефектом гена ABCD1 на хромосоме X. Эта аномалия гена вызывает образование мутаций в белке адренолейкодистрофии (ALDP).
Белковая адренолейкодистрофия (ALDP) помогает организму расщеплять жирные кислоты с очень длинной цепью (VLCFA). Когда организм не может производить достаточное количество ALDP, жирные кислоты накапливаются в организме и повреждают миелиновую оболочку. Это состояние может повредить внешний слой нервных клеток спинного мозга, головной мозг, надпочечники и яички.
Адренолейкодистрофия не знает расовых, этнических или географических границ. По данным Health Line, по данным Консорциума онкофертильности, это редкое заболевание поражает 1 из 20-50 тысяч человек, особенно мужчин, детей и взрослых.
У женщин две Х-хромосомы. Если женщина наследует мутацию Х-хромосомы, у нее все еще остается одна запасная Х-хромосома, чтобы компенсировать последствия мутации. Следовательно, если у женщины есть это заболевание, у нее меньше шансов проявить какие-либо симптомы заболевания - или незначительные, если таковые имеются. Между тем, у мужчин есть только одна Х-хромосома. Это означает, что и у мальчиков, и у взрослых отсутствует защитный эффект дополнительной Х-хромосомы, что делает их более уязвимыми (если они наследуют мутацию гена ALD).
Признаки и симптомы адренолейкодистрофии (ALD)
У детей
Наиболее опасной формой ALD является детская ALD, которая обычно начинает развиваться в возрасте 4-8 лет. У здорового нормального ребенка изначально могут наблюдаться поведенческие проблемы, такие как самоизоляция или трудности с концентрацией внимания. Постепенно, по мере того, как болезнь разъедает мозг, видимые симптомы начнут ухудшаться, в том числе затруднение глотания, трудности с пониманием языка, слепота и потеря слуха, мышечные спазмы, потеря контроля над мышцами тела, прогрессирующая потеря интеллектуальной функции мозга, нарушение моторики, косоглазие, прогрессирующая деменция, переходящая в кому.
В подростковом возрасте
ALD у подростков начинается в возрасте 11-21 года с тех же симптомов, но развитие симптомов немного медленнее, чем у детей.
У взрослых
Адреномиелоневропатия, взрослая версия ALD, начинается в возрасте от 20 до 50 лет и характеризуется затруднением ходьбы, прогрессирующей слабостью и ригидностью ног (парапарез), потерей координации движений мышц, избыточной мышечной массой (гипертонус), затруднением речи. (дизартрия), судороги, недостаточность надпочечников, трудности с фокусировкой и запоминанием зрительного восприятия и потеря зрения. Эти симптомы будут развиваться в течение нескольких десятилетий - медленнее, чем при ALD. Симптомы ALD у взрослых могут быть аналогичны симптомам шизофрении и деменции.
Это ухудшение будет происходить безостановочно и может привести к необратимому параличу - обычно в течение 2-5 лет после первоначального диагноза - и к смерти. Смерть от ALD обычно наступает в течение 1-10 лет после появления симптомов.
Можно ли вылечить адренолейкодистрофию (ALD)?
Адренолейкодистрофия - заболевание на всю жизнь. Это означает, что болезнь нельзя вылечить (насколько показывают медицинские исследования на сегодняшний день), но врачи могут уменьшить выраженность симптомов.
Гормональная терапия может спасти жизни. Нарушение функции надпочечников можно лечить с помощью заместительной кортикостероидной терапии. Стероидная терапия может использоваться для лечения болезни Аддисона (надпочечниковой недостаточности). Не существует специального метода лечения других типов ALD. Лица с ALD могут получать симптоматическую (устранение симптомов) и поддерживающую терапию, включая физиотерапию, психологическую поддержку и специальное обучение.
Эффективно ли масло лоренцо в качестве альтернативного лечения адренолейкодистрофии (ALD)?
Недавние исследования показали, что смесь олеиновой кислоты и эруковой кислоты, известная как масло Лоренцо, которую назначают мальчикам с ALD до появления симптомов, может предотвратить или замедлить прогрессирование заболевания. Неизвестно, можно ли использовать масло лоренцо для лечения адреномиелоневропатии (взрослой версии ALD). Кроме того, было показано, что масло Лоренцо не действует на мальчиков с ALD, у которых уже проявляются симптомы.
Трансплантация костного мозга оказалась успешной у людей с ранней стадией адренолейкодистрофии (ALD). Однако эта процедура сопряжена с риском смерти и не рекомендуется для пациентов с острой или тяжелой формой ALD, у пациентов с появлением симптомов во взрослом возрасте или в неонатальных случаях.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
- Определите здоровье тела по цвету стула
- Почему от солнечной аллергии до водной аллергии?
- Что происходит во время нашего анабиоза?
