Синдром ДиДжорджи - это группа нарушений здоровья, возникающих из-за хромосомных аномалий. Дети, рожденные с этим заболеванием, могут испытывать пороки сердца, заячью губу, нарушения развития и даже смерть.
Причина Синдром ДиДжорджи
Обычно у человека 23 пары хромосом или 46 копий. Тем временем, Синдром ДиДжорджи вызвано потерей небольшого фрагмента хромосомы номер 22.
Отсутствующий фрагмент обычно находится в центре хромосомы, именно в месте, называемом q11.2. Вот почему это состояние часто называют синдромом делеции 22q11.2.
Утрата этой части хромосомы - случайное событие, которое может произойти в сперматозоиде отца, в яйцеклетке матери или во время развития плода. В очень редких случаях это состояние может передаваться от родителя к ребенку.
Это генетическое заболевание с разной степенью тяжести поражает практически все системы организма.
Некоторые больные могут дорасти до взрослого возраста, но у некоторых возникают серьезные осложнения, приводящие к смерти.
Знаки Синдром ДиДжорджи
Большинство страдающих Синдром ДиДжорджи иметь порок сердца, обнаруженный при рождении. Однако есть и пациенты, у которых симптомы проявляются только в раннем возрасте.
Этот синдром имеет следующие общие характеристики:
- Последствия порока сердца, а именно жужжание (шум) сердца и синеватый цвет кожи из-за нарушения кровообращения, переносящего кислород.
- Различные структуры лица, такие как недоразвитый подбородок, слишком широко расставленные глаза или выступающая вниз мочка уха.
- Расщелина губы или проблемы с нёбом.
- Нарушение развития и задержки в обучении и речи.
- Пищеварительные и респираторные расстройства.
- Гормональные нарушения из-за недостаточного размера железы.
- Проблемы со слухом из-за частых инфекций уха.
- Частые инфекции.
- Слабые мышцы тела.
Предотвратить и преодолеть Синдром ДиДжорджи
Единственный способ предотвратить Синдром ДиДжорджи проходит обследование до беременности. Если у вас есть история этого генетического заболевания, перед беременностью проконсультируйтесь с врачом.
Врач проведет анализы крови, чтобы предвидеть возможность генетических проблем на хромосомах вас и вашего партнера.
Причина в том, что риск этого генетического нарушения может увеличиваться, если у отца и / или матери есть подобное генетическое заболевание.
Пока нет способа вылечить Синдром ДиДжорджи . Дети и взрослые, которые испытывают это, должны проходить регулярное наблюдение за здоровьем, чтобы предотвратить проблемы со здоровьем в будущем.
Людям с этим синдромом обычно необходимо пройти следующие процедуры:
- Регулярные проверки крови, сердца и слуха.
- Измерение роста и веса для отслеживания роста.
- Логопедия для детей с дефектами речи.
- Физиотерапия или использование специальной обуви для лечения двигательных проблем.
- Оценка способностей детей к обучению до поступления в школу.
- Корректировка диеты для пациентов, у которых есть проблемы с заячьей губой или расстройства пищевого поведения.
- Операция по лечению пороков сердца или заячьей губы.
Сердечные расстройства и задержка развития из-за Синдром ДиДжорджи улучшится с возрастом. Однако его влияние на модели поведения и психическое здоровье сохраняется и во взрослой жизни.
Взрослые с этим генетическим заболеванием могут жить нормальной жизнью. Главное - проходить регулярный мониторинг здоровья, чтобы проблемы со здоровьем можно было обнаружить как можно раньше.
