Как обнаружить хромосомные аномалии у младенцев в утробе матери •

Матери должны действительно позаботиться о своей беременности, чтобы ребенок родился здоровым. Однако иногда некоторые дети могут родиться с хромосомной аномалией, причина которой неизвестна. На самом деле, есть способ узнать, есть ли у ребенка в утробе хромосомная аномалия или нет, и это делается до того, как ребенок родится.

Что такое хромосомная аномалия?

Прежде чем обсуждать, как его обнаружить, что необходимо сделать, чтобы выяснить, есть ли у ребенка хромосомы или нет, мы должны сначала узнать, что такое хромосомная аномалия.

Хромосомные аномалии возникают, когда есть дефект в хромосомах или в генетическом составе хромосом ребенка в утробе матери. Эта хромосомная аномалия может проявляться в виде дополнительного материала, который может быть прикреплен к хромосоме, или наличия части или всей отсутствующей хромосомы, или дефектной хромосомы.

Любое добавление или удаление хромосомного материала может нарушить нормальное развитие и функционирование организма ребенка. Итак, есть много разных типов, вызванных этой хромосомной аномалией. Например, синдром Дауна имеет три хромосомы номер 21 или синдром Эдварда имеет дополнительную хромосому номер 18 и многие другие.

Как обнаружить хромосомные аномалии?

Для выявления хромосомных аномалий во время беременности можно провести несколько тестов, в том числе:

Амниоцентез

Амниоцентез - это тест, выполняемый для диагностики хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Амниоцентез проводится путем взятия пробы околоплодных вод, окружающей плод.

Амниоцентез обычно выполняется беременными женщинами с высоким риском хромосомных аномалий на 15-20 неделе беременности (второй триместр), но его можно проводить на любом сроке беременности. Беременные женщины с высоким риском хромосомных аномалий, среди прочего, - это те, кто рожает в возрасте старше 35 лет или которые прошли скрининг-тест на аномалии материнской сыворотки.

Амниоцентез выполняется путем введения иглы через брюшную полость матери в амниотический мешок ребенка в утробе матери, чтобы получить образец околоплодных вод ребенка. Помощь ультразвук необходимо для направления введения и удаления иглы. Затем через иглу удаляется около трех столовых ложек околоплодных вод. Затем эти клетки из околоплодных вод используются для генетического тестирования в лаборатории. Результаты обычно появляются через 10 дней - 2 недели, в зависимости от каждой лаборатории. Риск выкидыша после амниоцентеза составляет от 1/500 до 1/1000 беременностей.

Женщинам, которые беременны двойней, необходимо взять образец околоплодных вод каждого ребенка для исследования каждого ребенка. Это зависит от положения ребенка и плаценты, количества жидкости и анатомии женщины, потому что иногда амниоцентез не может быть проведен. Имейте в виду, что околоплодные воды содержат детские клетки, содержащие генетическую информацию.

Взятие пробы ворсин хориона (CVS)

В то время как амниоцентез включает в себя забор пробы околоплодных вод, CVS включает забор пробы плацентарной ткани. Ткань плаценты имеет тот же генетический материал, что и ткань плода, поэтому ее можно проверить на хромосомные аномалии и другие генетические проблемы. Однако CVS не может проверить наличие открытых дефектов нервной трубки. Следовательно, беременным женщинам, которые прошли тест CVS, также может потребоваться анализ крови во втором триместре, чтобы определить риск дефектов нервной трубки, поскольку CVS не может предоставить результаты теста.

CVS обычно выполняется беременным женщинам, которые подвержены риску хромосомных аномалий или имеют в анамнезе генетические дефекты. CVS можно проводить в сроке гестации 10-13 недель (первый триместр). Однако CVS может увеличить риск выкидыша примерно на 1/250–1 / 300.

CVS выполняется путем введения небольшой трубки (катетера) через влагалище или шейку матки (выберите одну) в плаценту. Вход и выход этой маленькой трубки также регулируются УЗИ. Затем извлекается небольшой кусочек плацентарной ткани и отправляется в лабораторию для генетического тестирования. Результаты CVS обычно выдаются примерно через 10 дней - 2 недели, в зависимости от каждой лаборатории.

Женщинам, беременным двойней, обычно требуется образец каждой плаценты, но это не всегда возможно из-за сложности процедуры и положения плаценты. Некоторым беременным женщинам запрещено проходить эту процедуру, например, беременным с активной вагинальной инфекцией (например, герпесом или гонореей). Беременным женщинам, у которых нет точных результатов после прохождения этой процедуры, может потребоваться амниоцентез в качестве последующего наблюдения. Неполные или неубедительные результаты могут быть получены из-за того, что врач может взять образец, в котором недостаточно ткани для роста в лаборатории.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

  • 10 вещей, которые нужно делать в первом триместре беременности
  • Различные факторы, вызывающие у женщин риск выкидыша
  • Факторы, вызывающие риск зачатия ребенка с синдромом Дауна

Недавние Посты

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found