Синдром Дауна - одно из нескольких генетических хромосомных нарушений, характеризующихся увеличением количества хромосом. В норме общее количество хромосом для каждой клетки плода в утробе матери должно составлять 46 пар. Но не для плода с синдромом Дауна, у которого вместо этого 47 хромосом. На самом деле, есть ли способ обнаружить ребенка с синдромом Дауна, еще находящегося в утробе матери?
Как обнаружить ребенка с синдромом Дауна еще в утробе матери
При идеальной хромосоме в каждой клетке должно быть 23 по наследству от матери, а остальные 23 от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома 21. Эта 21 хромосома может возникать в процессе развития яйцеклеток от матери, сперматозоидов от отца или во время формирования эмбриона ребенка.
Вот почему в конечном итоге общее количество хромосом ребенка составляет не 46 пар на каждую клетку, а больше от одной до 47. Поскольку хромосомы ребенка были сформированы еще в утробе матери, углубленное обследование также может быть сделано до рождения ребенка.
Есть два способа обнаружить синдром Дауна у малышей в утробе матери, а именно:
Скрининговый тест
Скрининг может не дать точных результатов в отношении синдрома Дауна, но, по крайней мере, он может дать конкретную картину, если у ребенка есть этот риск. Вы можете сделать скрининговый тест с первого триместра беременности:
- Анализ крови, который измеряет уровни протеина плазмы-A (PAPP-A) и гормона беременности хорионического гонадотропина человека / ХГЧ). Ненормальное количество этих двух гормонов может указывать на проблемы с ребенком.
- Ультразвуковое исследование, которое обычно проводится после вступления во второй триместр беременности, поможет выявить любые отклонения в развитии ребенка.
- Тест на прозрачность шеи, этот метод обычно сочетается с ультразвуком, который проверяет толщину задней части шеи плода. Слишком много жидкости в этой области указывает на аномалию у ребенка.
Диагностический тест
По сравнению со скрининговыми тестами, результаты диагностических тестов намного точнее как способ выявления синдрома Дауна у младенцев. Но не для всех женщин, этот тест обычно больше предназначен для беременных, у детей которых подозревается высокий риск аномалий во время беременности, включая синдром Дауна.
Поэтому, когда результаты вашего скринингового теста указывают на синдром Дауна, следующие диагностические тесты могут уточнить результаты:
- Амниоцентез выполняется путем введения иглы в матку матери. Цель состоит в том, чтобы взять образец околоплодных вод, защищающих плод. Затем полученные образцы анализируются, чтобы определить, какие хромосомы являются аномальными. Эту процедуру можно проводить на 15-18 неделе беременности.
- Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) аналогично амниоцентезу. Единственное отличие, эта процедура выполняется путем введения иглы для взятия образца клеток из плаценты ребенка. Эту процедуру можно проводить в течение 9-14 недель беременности.
Можно ли распознать синдром Дауна при рождении ребенка?
Конечно могу. Выражение лица - самый распространенный признак синдрома Дауна у ребенка. Размер головы, как правило, меньше, шея короткая, мышцы не полностью сформированы, ладони широкие, а пальцы короткие - это еще несколько признаков, по которым можно узнать, есть ли у ребенка синдром Дауна или нет.
Тем не менее, возможно, что синдром Дауна может проявляться без определенных симптомов. Чтобы быть более уверенным, необходимо провести ряд тестов. Этот тест называется хромосомным кариотипом, который проводится путем взятия пробы крови ребенка и последующего изучения количества и структуры хромосом в его организме.
Если позже выясняется, что в некоторых или даже во всех клетках есть дополнительная 21-я хромосома, то у ребенка объявляется синдром Дауна.
Головокружение после того, как стать родителем?
Присоединяйтесь к родительскому сообществу и узнавайте истории других родителей. Ты не одинок!
