Хотя это все еще редкое заболевание, талассемия довольно распространена в Индонезии. Индонезия по-прежнему остается одной из стран с самым высоким риском талассемии в мире. Согласно данным, собранным Всемирной организацией здравоохранения или ВОЗ, из 100 индонезийцев от 6 до 10 человек имеют в организме ген, вызывающий талассемию.
По словам председателя Индонезийского фонда талассемии Русвади, цитируемого из Republika, к настоящему времени число пациентов с тяжелой талассемией, которым постоянно требуются регулярные переливания крови, достигло 7 238 пациентов. Конечно, это основано только на данных из больниц. Кроме того, могут быть некоторые, которые не зарегистрированы, поэтому их число будет больше.
По словам Пустики Амалии Вахидаят, врача из отделения гематологии-онкологии отделения педиатрии медицинского факультета Индонезийского университета, цитируемого Detik, страны Ближнего Востока, Средиземноморья, Греция и Индонезия находятся в зоне пояса талассемии. . Это вызывает довольно большое количество пациентов.
Тем не менее, по словам Пустика, цитируемого Индонезийской педиатрической ассоциацией, это состояние не зависит от количества существующих пациентов. Это видно по частоте обнаруженных аномалий генов.
Самые высокие уровни заболеваемости талассемией в Индонезии - это провинции Западная Ява и Центральная Ява. Однако в Индонезии есть несколько этнических групп, которые, как известно, подвержены высокому риску талассемии, а именно каджанг и буги.
Как распознать талассемию
Талассемия - это генетическое заболевание, передающееся через семейную кровь. Возникающие генные мутации делают организм неспособным производить идеальную форму гемоглобина. Гемоглобин, который находится в красных кровяных тельцах, служит переносчиком кислорода. Это приводит к тому, что кровь не может правильно переносить кислород.
Причина талассемии вызвана двумя типами белков, образующих гемоглобин, а именно альфа-глобином и бета-глобином. На основе этих белков различают два типа талассемии. Первый - это альфа-талассемия, которая возникает из-за отсутствия или мутации гена, формирующего альфа-глобин. Второй - бета-талассемия, которая возникает, когда ген влияет на выработку белка бета-глобина.
Обычно альфа-талассемия чаще всего поражает людей в Юго-Восточной Азии, на Ближнем Востоке, в Китае и Африке. В то время как бета-талассемия встречается в Средиземноморье.
Симптомы талассемии
В зависимости от появления симптомов талассемия делится на две: большая и малая талассемия. Малая талассемия является только носителем гена талассемии. Их эритроциты меньше, но у большинства из них нет симптомов.
Большая талассемия - это талассемия, которая проявляет определенные симптомы. Если отец и мать имеют ген талассемии, их плод рискует умереть на поздних сроках беременности.
Однако те, кто выживает, разовьются анемией и будут постоянно нуждаться в переливании крови, чтобы поддерживать потребность в гемоглобине в крови.
Ниже приведены наиболее часто встречающиеся симптомы талассемии.
- Аномалии лицевых костей
- Усталость
- Нарушение роста
- Короткое дыхание
- Желтая кожа
Лучшая профилактика талассемии - пройти обследование до брака. Если оба партнера несут ген талассемии, почти наверняка один из их детей будет болен большой талассемией и будет нуждаться в переливании крови до конца жизни.
Риск талассемии у людей Каджанг и Бугис
Действительно, в Индонезии есть несколько этнических групп, которым грозит бета-талассемия. У племен каджанг и бугис большой потенциал. Тем из вас, кто происходит из племен Каджанг и Бугис или имеет кровных потомков, никогда не помешает сделать скрининг на талассемию.
Исследование, проведенное Дасрилом Даудом и его командой из Университета Хасануддина в Макассаре в 2001 году, показало интересные результаты. В этом исследовании приняли участие 1725 этнических жителей Южного Сулавеси и 959 человек из других этнических групп в Индонезии, таких как батак, малайцы, яванцы, балийцы, сумбанцы и папуасы. В племенах буги и каджанг было обнаружено 19 человек с бета-талассемией, но ни одного из других племен.
В 2002 году также было проведено исследование, в результате которого частота носителей гена бета-талассемии в племени бугис составила 4,2%.
Согласно Сангкоту Марзуки в своей книге «Тропические болезни: от молекулы к постели больного», на основании исследований, в племени бугис были обнаружены мутации в гене бета-глобина, которые не были обнаружены вообще у яванского населения.
Почему риск талассемии настолько высок, что может произойти в племени Каджанг? Возможно, это как-то связано с обычаями племени каджанг. У коренных жителей племени Каджанг, проживающего в Регенси Булукумба, Южный Сулавеси, есть обязывающий обычай вступать в брак с другими людьми в традиционном районе. В противном случае они должны жить за пределами привычного ареала. Таким образом, отцы и матери из одного и того же места проживания имеют высокую вероятность родить детей с талассемией. После этого ребенок позже выйдет замуж за человека, имеющего подобное состояние.
Однако дальнейших исследований по этому поводу не проводилось. Эксперты все еще отслеживают и изучают риск талассемии у этих двух племен в Индонезии, чтобы они могли принять эффективные меры профилактики и лечения.
