Болезнь Баттена - редкое заболевание, вызывающее у детей раннее слабоумие •

Есть сотни заболеваний, которые относятся к категории редких. Как правило, новое заболевание считается редким, если число обнаруженных случаев составляет менее 1 случая на 2000 человек в популяции. Болезнь Баттена - очень редкое заболевание. Сообщается, что это состояние встречается примерно у 2–4 из каждых 100 000 человек в Соединенных Штатах.

До сих пор не было подробных отчетов о количестве случаев болезни Баттена в Индонезии. Однако вот все, что вам нужно знать о болезни Баттена.

Что такое болезнь Баттена?

Болезнь Баттена - это смертельное врожденное заболевание нервной системы, поражающее двигательную систему организма. Симптомы обычно начинаются в детстве. Это состояние также известно как болезнь Шпильмейера-Фогта-Шегрена-Баттена или CLN3 ювенильный.

Болезнь Баттена является наиболее распространенной формой группы заболеваний, называемых нейрональными цероидными липофускинозами или NCL. NCL характеризуется аномальным накоплением определенных жировых и гранулированных веществ в нервных клетках мозга и других тканях тела из-за генетических мутаций. Проще говоря, определенные генетические мутации в организме ребенка препятствуют способности клеток организма избавляться от токсичных отходов. Это может вызвать сокращение определенных областей мозга и вызвать ряд неврологических и других физических симптомов.

Болезнь Баттена - одна из основных причин преждевременной смерти детей и взрослых. Это заболевание чаще всего встречается у людей североевропейского или скандинавского происхождения.

Что вызывает болезнь Баттена?

Болезнь Баттена - аутосомно-рецессивное заболевание. То есть мутация гена, вызывающая это заболевание, может передаваться от родителей к детям. Ребенок, рожденный от родителей, которые несут мутации в гене, вызывающем болезнь, имеет 25% шанс развития болезни.

Заболевание было первоначально обнаружено в 1903 году доктором Фредериком Баттеном, и только в 1995 году был идентифицирован первый ген, вызывающий NCL. С тех пор было обнаружено, что более 400 мутаций в 13 различных генах вызывают различные формы болезни NCL.

Наши клетки содержат тысячи генов, выстроенных вдоль хромосом. Клетки человека содержат 23 пары хромосом, всего 46 пар. Большинство генов контролируют производство по крайней мере одного белка. Эти белки имеют разные функции и включают ферменты, ускоряющие молекулярные химические реакции. NCL вызывается аномальными генными мутациями. В результате клетки не работают должным образом, чтобы производить необходимые белки, что приводит к развитию симптомов, связанных с этим заболеванием.

Каковы симптомы болезни Баттена?

Симптомы болезни Баттена характеризуются прогрессирующей нейродегенерацией, которая обычно проявляется в возрасте от 5 до 15 лет. Симптомы обычно начинаются с быстрой потери зрения. Дети и подростки, страдающие этим заболеванием, часто становятся полностью слепыми к 10 годам.

Дети, страдающие этим заболеванием, также испытывают проблемы с речью и общением, снижение когнитивных способностей, изменения поведения и двигательные нарушения. Им часто трудно ходить, они легко падают или неустойчиво стоят из-за трудностей с равновесием. Частые изменения поведения и личности включают расстройства настроения, беспокойство, психотические симптомы (например, громкий смех и / или беспричинный плач) и галлюцинации. Речевые расстройства, такие как заикание, также могут быть признаком этого заболевания.

У некоторых детей ранние симптомы могут характеризоваться эпизодическими припадками (рецидивами) и потерей ранее приобретенных физических и умственных способностей. Это означает, что ребенок испытывает задержку в развитии. С возрастом судороги у детей усугубляются, признаки деменции становятся очевидными, а у пожилых появляются двигательные проблемы, похожие на болезнь Паркинсона. Другие симптомы, которые часто встречаются в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте, включают подергивание мышц и мышечные спазмы, которые вызывают слабость или паралич рук и ног, а также бессонницу.

В большинстве случаев ухудшение нервной и умственной работы в результате этого заболевания приводит к тому, что человек беспомощно лежит в постели и не может легко общаться. В конечном итоге это состояние может привести к опасным для жизни осложнениям в возрасте от двадцати до тридцати лет. Поскольку генетические мутации, вызывающие это состояние, сильно различаются, симптомы болезни Баттена также могут сильно различаться от человека к человеку.

Есть ли лекарство от болезни Баттена?

В настоящее время нет лекарства от болезни Баттена. Однако с этим состоянием можно справиться с помощью специальной терапии, которая поможет сохранить качество жизни детей и их семей.

FDA, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, одобрило альфа-церлипоназу в качестве средства для замедления потери способности ходить у детей от 3 лет и старше. Приступы иногда можно уменьшить или контролировать с помощью противосудорожных препаратов, а симптомы других заболеваний можно лечить в зависимости от состояния, когда они возникают. Физиотерапия также может помочь пациентам как можно дольше поддерживать функции организма.

В нескольких сообщениях было обнаружено, что прогрессирование заболевания можно замедлить, если принимать витамины С и Е и соблюдать диету с низким содержанием витамина А. Однако лечение не предотвращает летального исхода заболевания. Исследователи со всего мира все еще ищут эффективные методы лечения болезни Баттена.

Головокружение после того, как стать родителем?

Присоединяйтесь к родительскому сообществу и узнавайте истории других родителей. Ты не одинок!

‌ ‌

Недавние Посты

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found