Возможно, вы знакомы с заболеваниями костей, такими как остеопороз. Но вы должны знать, что в этом мире существует множество редких заболеваний костей. Примеры вроде, несовершенный остеогенез (OI), мелореостоз , хордома , а также злокачественная фиброзная гистиоцитома (MFH). Хотя это редкое заболевание костей, болезнь часто обнаруживается в организме человека. Поэтому давайте более подробно рассмотрим следующие четыре редких заболевания костей.
1. Несовершенный остеогенез (НО)
НО или болезнь хрупкости костей - сложное, разнообразное и редкое заболевание. Основная особенность этого заболевания - хрупкий скелет, но страдают и многие другие системы организма. ОИ вызывается мутациями (изменениями) генов, которые влияют на формирование костей, прочность костей и другие тканевые структуры. Это заболевание сохраняется на всю жизнь. ОИ может встречаться у людей всех возрастов и рас. По оценкам, в Соединенных Штатах от 25 000 до 50 000 человек заболевают этим редким заболеванием костей.
Люди, перенесшие ОИ, часто имеют переломы от младенчества до полового созревания. Частота обычно снижается в раннем взрослом возрасте, но снова увеличивается в более позднем возрасте. Часто наблюдаются проблемы с дыханием, в том числе астма. Медицинские характеристики и другие проблемы включают:
- Костные деформации и боли.
- Невысокий рост.
- Изогнутый позвоночник.
- Низкая плотность костной ткани.
- Расшатанные суставы, слабые связки и слабые мышцы.
- Черты черепа отчетливые, включая позднее закрытие короны и большую, чем обычно, окружность головы.
- Хрупкие зубы.
- Проблемы с дыханием.
- Проблемы со зрением, например близорукость.
- Кожа легко покрывается синяками.
- Сердечные расстройства.
- Усталость.
- Проблемы с мозгом.
- Хрупкая кожа, кровеносные сосуды и органы.
OI имеет широкий разброс по внешнему виду и степени тяжести. Тяжесть была легкой, средней и тяжелой. Самые тяжелые формы НО могут вызвать преждевременную смерть.
2. Мелореостоз.
Это редкое заболевание костей может поражать как женщин, так и мужчин, оно может поражать кости и мягкие ткани. Это прогрессирующий тип заболевания, характеризующийся утолщением внешнего слоя кости. Несмотря на свой доброкачественный статус, он может вызывать боль и значительную деформацию костей, а также может приводить к функциональным ограничениям.
Заболевание обычно появляется в детстве, иногда через несколько дней после рождения. Из числа пострадавших у 50% симптомы разовьются к 20-летию. Хотя точная причина неизвестна, одна теория утверждает, что это состояние вызвано аномалиями сенсорных нервов склеротома.
3. Хордома
Хордома - редкий вид рака костей, часто встречается в черепе и позвоночнике. Это часть семейства раковых заболеваний, называемых саркомами, которые включают рак костей, хрящей, мышц и других соединительных тканей.
Считается, что это редкое заболевание костей возникает из-за останков эмбриональная хорда , хрящевая структура, имеющая форму стержня и служащая опорой в формировании позвоночника. Клетки хорды обычно присутствуют при рождении и располагаются в костях и черепе. Очень редко эти клетки подвергаются злокачественной трансформации, приводящей к образованию хордом.
Хордома обычно растет медленно, но неумолимо и имеет тенденцию к рецидиву после лечения. Поскольку они расположены близко к спинному мозгу, стволу головного мозга, нервам и кровеносным сосудам, их трудно лечить, и они требуют очень специализированного ухода.
4. Злокачественная фиброзная гистиоцитома (ЗФГ).
MFH - это тип саркомы, представляющий собой злокачественное новообразование без видимого происхождения, возникающее из мягких тканей и костей. MFH считается редким заболеванием костей. Это заболевание обычно поражает пациентов в возрасте 50-70 лет, хотя может появиться в любом возрасте. Возникающие симптомы, например, потеря веса у ребенка нормальная? Когда это произошло? и утомляемость может присутствовать у пациентов с запущенным заболеванием. Однако часто присутствуют такие симптомы, как боль, жар, озноб и ночная потливость. Пациенты с этим заболеванием также часто жалуются на образование или уплотнение, которое появляется в течение короткого периода времени, от недель до месяцев.