Гемофилия - это нарушение свертывания крови, из-за которого кровь не свертывается должным образом. Когда человек страдает гемофилией, кровотечение в его теле будет длиться дольше, чем при нормальных условиях. Что вызывает гемофилию? Посмотрите следующий обзор.
Генетические мутации, основная причина гемофилии
В основном гемофилия - это заболевание, вызванное генетической мутацией. Мутировавший ген обычно варьируется в зависимости от типа гемофилии.
При гемофилии типа A мутировавший ген - F8. Между тем, мутировавший ген F9 является триггером гемофилии типа B.
Ген F8 играет роль в создании белка, называемого фактором свертывания крови VIII. Между тем, ген F9 играет роль в производстве фактора IX свертывания крови. Факторы свертывания - это белки, которые участвуют в процессе свертывания крови.
При травме именно эти белки защищают организм, свертывая кровотечение. Таким образом, поврежденные кровеносные сосуды будут защищены, а организм не потеряет слишком много крови.
Мутировавший ген F8 или F9 вызывает аномальное производство фактора свертывания крови VIII или IX, даже значительно уменьшенное количество. Слишком низкий фактор свертывания, безусловно, приводит к плохой свертываемости крови. Наконец, при кровотечении кровь не может полностью свернуться.
Как гемофилия передается от родителей?
Основная причина гемофилии - генетическая мутация, обычно наследственная. Эта генетическая мутация происходит только на X-половой хромосоме.
Каждый человек рождается с двумя половыми хромосомами. Каждая хромосома передается от отца и матери. Девочки получают две X-хромосомы (XX), по одной от матери и отца. У мальчика (XY) будет X-хромосома от матери и Y-хромосома от отца.
Согласно сообщениям веб-сайта «Гемофилия в Джорджии», у большинства женщин, рожденных с генетическими мутациями, обычно нет признаков или симптомов гемофилии. Женщин, у которых нет этих симптомов, обычно называют перевозчик или носители мутировавшего гена. Аcперевозчикне обязательно иметь гемофилию.
Например, женщина рождается с Х-хромосомой от матери, которая не содержит проблемного гена. Однако он получил Х-хромосому от своего отца, больного гемофилией.
У дочери не будет гемофилии, потому что нормальные гены матери намного более доминируют, чем дефектные гены отца. Тогда дочка станет только перевозчик генов, которые могут вызвать гемофилию.
Однако у женщины есть возможность передать мутировавший ген своему ребенку в будущем. Скорее всего, ее ребенок будет перевозчик или даже заболевание гемофилией, в дальнейшем будет зависеть от пола ребенка.
По сути, существует 4 основных ключа, объясняющих риск рождения ребенка с гемофилией, а именно:
- Мальчики, рожденные от отцов, больных гемофилией, не болеют гемофилией
- Дочь, рожденная от отца, больного гемофилией, станет перевозчик
- Если один перевозчик есть сын, вероятность того, что мальчик болеет гемофилией, составляет 50%
- Если один перевозчик есть дочь, шансы дочери стать перевозчик составляет 50%
Поскольку гемофилия поражает только Х-хромосому, а у мужчин только 1 Х-хромосома, мужчины обычно не становятся перевозчик или носительская черта. В отличие от женщин, у которых две Х-хромосомы, поэтому шанс быть нормальным, перевозчик, или больны гемофилией.
У отца гемофилия, у матери нет гемофилии и нет гемофилии. перевозчик
Если у отца есть мутировавший ген и он страдает гемофилией, но все гены, принадлежащие матери, здоровы и нормальны, несомненно, что у сына не будет гемофилии и он не станет перевозчик.
Однако, если это дочь, вполне вероятно, что она родится с геном, вызывающим гемофилию, он же перевозчик.
Отец не болен гемофилией, мама перевозчик
В этом случае, если ребенок получит Y-хромосому от отца, ребенок будет мальчиком. Мальчики получат Х-хромосому от своей матери, которая перевозчик. Однако шансы на то, что мальчик получит проблемный ген от матери, станут перевозчик) составляет около 50%.
Между тем, девочки, рожденные от здоровых отцов, также получат здоровую Х-хромосому от своих отцов. Однако, поскольку ее мать перевозчик, вероятность того, что девушка будет перевозчик гена гемофилии.
У отца гемофилия, у матери перевозчик
Если отец, больной гемофилией, передаст своему ребенку Y-хромосому, ребенок родится с мужским полом. Мальчик получит Х-хромосому от матери, которая перевозчик.
Если Х-хромосома, унаследованная от матери, содержит генетическую мутацию, у мальчика будет гемофилия. С другой стороны, если мать унаследует здоровую Х-хромосому, у мальчика будет нормальный ген свертывания крови, иначе говоря, здоровый.
Для маленьких девочек дела обстоят немного иначе. Девочка обязательно получит Х-хромосому от отца, больного гемофилией, поэтому она станет перевозчик мутировавшего гена.
Когда мать одна перевозчик передать здоровую Х-хромосому, девочка будет просто перевозчик. Однако, если он унаследует Х-хромосому с мутацией в гене, вызывающем гемофилию, от его матери, у него будет гемофилия.
Итак, отец, страдающий гемофилией, и мать, которая становится перевозчик есть шанс:
- 25% родить мальчика с гемофилией
- 25% родить здорового мальчика
- 25%, чтобы родить девочку, которая станет перевозчик
- 25% за рождение девочки с гемофилией
Может ли гемофилия появиться без наследственности?
Поняв объяснение выше, вы можете подумать, может ли это заболевание появиться, даже если у кого-то нет родителя, больного гемофилией? Ответ: все еще можно. Однако такие случаи очень редки.
Гемофилия, возникающая при отсутствии наследственности, известна как приобретенная гемофилия. Это состояние может появиться в любой момент, когда человек достиг совершеннолетия.
Согласно веб-сайту Genetic Home Reference, тип гемофилии приобретенный (приобретенные) появляются, когда в организме вырабатываются особые белки, называемые аутоантителами. Эти аутоантитела атакуют и подавляют действие фактора свертывания крови VIII.
Обычно производство этих аутоантител связано с беременностью, нарушениями иммунной системы, раком или аллергической реакцией на определенные лекарства. Однако половина случаев гемофилии приобретенный точная причина неизвестна.
Если у вас есть история этого заболевания и вы планируете беременность, рекомендуется проконсультироваться с врачом. Ваш врач может порекомендовать несколько тестов. Таким образом, ваша беременность будет более ожидаемой.
