Болезнь мальчика-пузыря: симптомы, причины и лечение

Вы слышали о болезни пузыря? Это может звучать как торговая марка жевательной резинки без слова «болезнь». Однако нужно знать, что это одно из названий болезней иммунной системы и может угрожать жизни больного. Ознакомьтесь со следующими отзывами о болезни пузырчатого мальчика.

Что такое болезнь пузыря?

Это заболевание на самом деле называется тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД). Он представляет собой группу редких и фатальных врожденных дефектов, возникающих в результате чрезмерно слабой или отсутствующей реакции иммунной системы в организме.

Однако это заболевание более известно как болезнь пузырчатого мальчика, потому что оно чаще встречается у мальчиков-младенцев. При рождении ребенок должен прожить свою жизнь в стерильной изоляции (стерильные пузыри).

Это заболевание возникает из-за того, что иммунная система не может защитить организм от вирусных, бактериальных и грибковых инфекций. Без функциональной иммунной системы пациенты с ТКИН подвержены повторным инфекциям, таким как пневмония, менингит и ветряная оспа. Пациенты могут умереть даже в возрасте до одного-двух лет, если не получат правильного лечения.

Причины болезни пузыря

Причина SCID зависит от различных генетических состояний. Вот четыре причины SCID, а именно:

  • По данным NCBI, половина случаев ТКИН унаследована от Х-хромосомы матери. Эти хромосомы повреждаются, тем самым предотвращая развитие Т-лимфоцитов, которые играют роль в активации и регулировании других клеток иммунной системы.
  • Дефицит фермента аденозиндезаминазы (ADA) приводит к тому, что лимфоидные клетки не созревают должным образом, что снижает уровень иммунной системы по сравнению с нормальным и становится очень слабым. Этот фермент необходим организму для избавления от токсинов в организме. Без этого фермента токсины могут распространяться и убивать лимфоциты.
  • Дефицит нуклеозидов пуринфосфорилазы, который также является результатом проблемы с ферментом ADA, которая характеризуется неврологическими расстройствами.
  • Отсутствие молекул MHC класса II, которые представляют собой особые белки, обнаруживаемые на поверхности клеток и играющие важную роль при трансплантации костного мозга. Это приводит к нарушению иммунной системы.

Симптомы болезни пузыря

По сообщениям Medicine Net, младенцы в возрасте трех месяцев, как правило, страдают от молочницы или опрелостей, которые не заживают. Также может быть, что состояние продолжает ухудшаться из-за хронической диареи, поэтому ребенок может перестать расти и терять вес. У некоторых детей развиваются другие тяжелые заболевания, такие как пневмония, гепатит, заражение крови.

Вирус, который безвреден для нормальных младенцев, может быть очень опасен для младенцев с ТКИД. Например, вирусы Ветряная оспа причины ветряной оспы, которые могут вызвать тяжелые инфекции легких и головного мозга у младенцев с ТКИН.

Лечение болезни пузыря

Об этом сообщает WebMD, dr. Эвелина Мамкарц, ведущий исследователь и сотрудник отделения трансплантации костного мозга в Санкт-Петербурге. Детский исследовательский госпиталь Джуда заявляет, что спустя десятилетия исследования начинают искать лекарство от этой болезни. Шесть из семи младенцев, которых лечили генной терапией в течение четырех-шести недель, в настоящее время выписаны из больницы в амбулаторных условиях. Есть только один ребенок, который все еще ждет процесса построения своей иммунной системы.

Эта генная терапия делает упор на исцеление поврежденной Х-хромосомы. Полученные на данный момент результаты показывают, что этот эффект будет длиться всю жизнь, поэтому лечение достаточно проводить один раз, а не повторно. Эта терапия проводится с использованием вируса ВИЧ, который был модифицирован для переноса нового генетического материала, который изменит генетический состав поврежденного костного мозга.

Однако одного этого недостаточно. Чтобы подготовить спинной мозг к генетическим изменениям, малышу вводят химиотерапевтический препарат бусульфан. Введение химиотерапевтических препаратов осуществляется с помощью инфузионного устройства, которое регулируется компьютером, так что правильное дозирование необходимо только для подготовки к внесению генетических изменений и не более того.

До сих пор исследователи все еще наблюдают за этими младенцами, чтобы убедиться, что они остаются стабильными и не испытывают ли побочных эффектов от лечения. Исследователи также хотят знать, как организм ребенка реагирует на иммунизацию. Тем не менее, пока что исследователи весьма оптимистичны в отношении того, что это лечение дает постоянные результаты.

Головокружение после того, как стать родителем?

Присоединяйтесь к родительскому сообществу и узнавайте истории других родителей. Ты не одинок!

‌ ‌

Недавние Посты

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found